В одном из ведущих донецких роддомов на свет появился малыш с редким генетическим недугом – врожденным буллезным эпидермолизом. У маленького Андрюши практически полностью не было кожи на ножках и ручках.
В семье 35-летней Натальи и 37-летнего Андрея Кукта это четвертый ребенок – у малыша есть три старшие сестренки – 14, пяти и трех лет, все девочки родились здоровыми. Вот долгожданный сын – и… диагноз врачей звучал как приговор. “Ни у кого из родственников подобных проблем не было, генетический анализ мы не делали. Но у врачей даже подозрений не возникало, – рассказывает мама Андрюши. – Это было ужасно, когда мне говорили каждый день: “Ваш ребенок УМРЕТ, УМРЕТ, УМРЕТ”.
“Что самое неприятное, ребенок с такой патологией стал неожиданностью не только для нас, но и для врачей в роддоме. Жена родила в понедельник, и два дня они не знали, что делать, пока в среду не приехал на консультацию специалист из ожогового центра. И тогда пошли реальные действия”, – продолжает папа крохи.
Спасать, казалось, безнадежного пациента взялись в Донецком ожоговом центре Института неотложной и восстановительной хирургии им. В. К. Гусака НАМН Украины. У малыша были настолько глубокие раны, что врачи опасались – придется ампутировать обе ножки и одну руку. “Первой нашей задачей было – спасти ноги. Операцию провели буквально на следующий день, как ребенок попал к нам, – объясняет руководитель центра, профессор Эмиль Фисталь. – Мы сделали рассечение образовавшихся ран, которые уже стали высыхать и сдавливать глубже лежащие ткани. Удалили мертвые ткани и закрыли их кожей мамы. Конечно, лучше всего было использовать собственную кожу пациента, но в данном случае это было невозможно. Очень удачно, что совпали группы крови мамы и малыша, и кожа успешно прижилась”.
Кстати, за многолетнюю практику донецкие комбустиологи только второй раз сталкиваются с этой редкой болезнью. Первый пациент попал в ожоговый центр уже в 14 лет. До этого мальчика лечили по старинке мазями и бинтованиями, от которых у него попросту срослись пальцы на руках и на ногах. Первый пациент успешно окончил школу, институт, устроился на работу, но остался инвалидом. А маленькому Андрюше, которому исполнилось два с половиной месяца, врачи дают хорошие прогнозы. “В дальнейшем, надеюсь, операций больше не понадобится. Сейчас остались лишь поверхностные раны. Главное теперь – правильный уход, чтобы не допустить образования глубоких ран, когда есть риск занести инфекцию. Эти раны заживают годами, и после остаются контрактуры, рубцы”, – предостерегает руководитель ожогового центра Эмиль Фисталь.
Только вот уход за малышом с таким недугом очень дорого обходится. Лишь на повязки, мази и т. д. в месяц уходит до 10 000 грн. Все эти траты непосильной ношей ложатся на родительский бюджет. Государственной программы поддержки больных буллезным эпидермолизом не существует, действует только один фонд, созданный силами столкнувшихся с этой бедой семей.
Врожденный буллезный эпидермолиз – генетическое заболевание, на сегодня неизлечимое. Из-за него от любого прикосновения на коже и слизистых образуются пузыри, которые потом лопаются. Содрать кожу с ребенка можно даже при банальной переноске. Чаще всего дети с такой патологией погибают.